夫妻生下非洲宝宝 系因遗传病导致体重仅1.2公斤

纳闷之余，医生发现，小黑(化名)得了罕见的遗传病――先天性肾上腺皮质减退，需终身服药，加上早产，体重仅1.2公斤，喂养成难题，住院近一个月后，最近，父母放弃了治疗。7月初，在福州市第一医院，产妇阿玲(化名)早产，怀孕仅33周，她就诞下了小黑，当时，小黑重度窒息，医生紧急抢救后，他立即被转送到新生儿科继续治疗，戴上了呼吸机。医生发现，小黑很瘦弱，躯干只有成人的巴掌大，且全身黑得像包公，尤其是颧骨、颈部、手肘、关节等皮肤更黑，连指甲都是黑的，更奇怪的是，他的阴茎仅1厘米长，缩成一团，黑得跟炭一样。当时，小黑出现了低钠、篼钾、心脏衰竭、电解质紊乱等多种症状。父亲挺纳闷，他告诉医生，夫妻俩都挺白净，大儿子也很健康，此次，阿玲怀上二胎后，坚持产检，但只发现胎儿在宫内生长受限，羊水较少，怎么会生下一个黑娃?儿科主任严争建议，做个肾上腺功能检查，果然，通过查血、X光透视和病例对比检查，小黑被确诊为肾腺皮脂功能减退。他的黑皮肤就是因为这种儿童中较少见的内分泌疾病造成的。经省妇幼保健院、市一医院儿科专家会诊，发现小黑早产，全身多个器官不成形，喂养成难题，加上这种先天性遗传病，治疗较困难，很容易产生并发症，父母只得放弃治疗。严主任说，目前，小黑的肾上腺皮质减退病因还没查明，可能是肾上腺增生症或肾上腺减退症(俗称“艾迪生病”、“青铜病”)，需要进行基因检查。发病的白种人皮肤呈青铜色，又称为“青铜病”，而患上此病的黄种人皮肤大多呈黑色，而肾上腺增生症的症状与之类似。如不及时治疗，可能导致假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍等，女孩可能变得男性化，甚至影响生育。目前，所有药物治疗均难根治，患儿需要定期到医院检查，终身服用激素治疗。她提醒，这种病不是很明显，初期就是皮肤发黑，病人常不以为意，导致病情继续恶化，之后可能逐渐消瘦、体弱，出现肠胃功能紊乱、食欲减退、恶心呕吐、便秘，偶有腹泻，腹痛，心血管系统也可能受累，有体位性低血压、低血糖、眩晕、昏厥，可能发生休克，甚至危及生命。为此，2个月以内的婴儿如果出现呕吐、脱水或营养不良，皮肤没来由地变黑，尤其是外生殖器变黑，最好到医院排查内分泌系统。类似案例2011年5月，湖南省儿童医院新生儿四科，来了位皮肤黝黑的宝宝小黑(化名)，其80后父母皮肤白净，是湖南永州东安县人。像这种初生婴儿肤色不正常的情况，该医院当年一共发现3例，其中前两例为女孩，第三例为男孩。医院通过血液检查，发现小黑身体中出现低钠、篼钾、电解质紊乱等特征，经过治疗，黑色肤色比之前有所变淡，但须等到其电解质正常才可出院。并且今后需要定期到医院检查，终身服用激素治疗。2013年，36岁的老刘，是阜阳临泉县人，得了种怪病，起初是嘴唇发黑，之后蔓延至全身皮肤，体重也由170多斤减至120斤。当地医院没有查出是啥毛病。安医大一附院的医生告诉老刘，他这是得了艾迪生病，这种病在人群中的发病率是十万分之一。2009年，4岁的童童(化名)自打出生后浑身就比较黑，而且奇怪的是，小鸡鸡更是黑得跟炭一样，家长觉得有些奇怪便带他来到了儿童医院。16日，记者了解到，经过检查，童童患的是先天性肾上腺皮质增生，如果治疗不及时的话，会影响生长发育。